소아 유전 및 유전성 대사 질환 증례: 증상과 치료 과정 분석

소아청소년학과총론 Chapter 08. 유전 및 유전성 대사질환 증례에 대해 살펴보겠습니다. 클라인펠터 증후군, 터너증후군, 페닐케톤뇨증, 다운증후군, 프래더-윌리 증후군에 대해 알아보겠습니다. 

[상황 01.]  클라인펠터 증후군

16세 남아가 이차성징(성기가 작아)이 나타나지 않아서 내원

키는 184cm로 장신이며, 키에 비해 다리가 길고 여성형 유방을 가지고 있음

고환 크기가 3mL로 사춘기 전의 크기이고 혈액검사상 테스토스테론 수치 낮음

황체형성호르몬, 난포자극호르몬 수치가 높음

=> 현재 증상까지 보았을 때 클라인펠터 증후군이 가장 의심되므로 이를 진단하기 위해 염색체 검사를 진행합니다. 클라인펠터 증후군은 표현형은 남자이지만 2차 남성호르몬 결핍으로 인해 2차 성징의 결여를 보이는 질환으로 고환이 작고 체모 및 음경의 발달이 안 되어 있고 여성형 유방을 보입니다. 핵형이 47, XXY으로 염색체 검사를 진행하여 확진하게 됩니다. 클라인펠터 환자는 테스토스테론 부족으로 인한 2차 성징 저하가 일어나면 환아의 2차 성징 유도를 위해 테스토스테론 투여를 합니다. 

[상황 02.] 터너증후군 치료

13세 여아가 유방이 발달되지 않고 키가 작아 내원

초경이 없고 이전에 잦은 중이염으로 치료 받음

현재 갑상샘기능저하증으로 약제 복용 중

성장곡선에서 성장지연 확인됨: 성장장애

신체검사에서 유방/음모 발달 태너 1기: 이차성징 없는 상태

목이 넓고 방패형 가슴: 터너 증후군 특징적 소견

혈액검사에서 FSH와 LH 상승을 보임 

염색체 검사에서 45, X 확인됨: 터너증후군 => 현재 환자는 염색체 검사를 통해 터너증후군이 확인되었습니다. 현재 환자는 저신장에 대한 주소로 내원하였기 때문에 이에 대한 치료로 성장호르몬을 투여합니다. 이 외에 2차 성징을 원한다면 여성호르몬 대치 요법을 12-13세에 시작합니다.

[상황 03.] 페닐케톤뇨증

언어발달지연을 주소로 내원한 4세 여아언어발달은 현재 10가지 정도의 단어만 표현할 수 있는 18개월 수준영유아기에 자주 토를 하고 소변과 땀에 지독한 냄새: 페닐케톤뇨증 의심신체진찰에서 흰 피부와 황갈색 모발 관찰혈중 페닐알라닌 높은 수치, 혈중 타이로신 낮은 수치 확인됨=> 페닐케톤뇨증으로 진단합니다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 알라닌으로 전화시키는 효소의 문제로 혈중에 페닐케톤이 쌓이게 되고 소변과 땀으로 배출되면서 지독한 냄새가 나게 됩니다.  그리고 알라닌이 부족하게 되면서 도파민 및 멜라닌 합성에 문제가 생겨 흰 피부와 황갈색 모발이 관찰됩니다. 페닐알라닌 독성으로 인해 정신 및 운동발달의 지연, 경련이 발생하게 됩니다. 치료는 저 페닐알라닌 식사 요법으로 전구물질 제한 식이를 합니다.

[상황 04.] 다운증후군

걷지 못하는 것을 주소로 내원한 18개월 남아: 운동 발달 지연한 단어도 말하지 못함: 언어 발달 지연출생 당시 엄마 나이 40세: 노산눈 사이 간격 멀고, Simian crease, 작고 짧은 손: 다운 증후군의 전형적 모습가슴 청진에서 범수축기 잡음=> 전형적인 다운증후군의 모습을 보이고 있으며 범수축기 잡음을 통해 동반 심기형이 있음을 알 수 있습니다. 다운증후군의 경우 산모 연령이 고령일수록 발생진도가 증가합니다. 확진하기 위한 검사로 염색체 핵형분석이 있습니다. 그리고 생후 6개월 이내 심초음파를 포함한 심장 검진을 반드시 실시해야 하고 3세 이후에 목의 신전과 굴곡 시의 목뼈 측면 X선 검사 실시합니다. 

[상황 05.] 프래더-윌리 증후군

5년 6개월 남아가 영유아검진 결과를 가지고 정밀 평가를 위해 내원아기가 음식에 대해 집착이 있고 또래보다 발달이 늦는다고 함출생 시 근긴장도가 떨어졌으며 생후 100일 전까지는 잘 못 먹다가 2세경부터 식욕이 증가생후 16개월에 손을 잡고 걸었으며 24개월에 '엄마'라고 말함: 발달 장애외형적으로 몸집에 비해 손과 발이 작음현재 몸무게 97백분위수 이상, 체질량 지수 97백분위수 이상: 비만키 3백분위수 미만: 저신장=> 프래더-윌리 증후군의 전형적인 특징인 저신장, 발달저하, 비만을 보이고 있습니다. 출산 초기에 축 늘어져 있으며 2-3세에 식욕이 증가하며 몸무게가 과하게 증가하고 이 시기에 말을 시작하며 음식에 대한 과도한 갈망을 보입니다. 프래더-윌리 증후군의 원인은 아버지로부터 유래한 15번 염색체 이상입니다.