소아 진찰 및 저신장 증례: 증상과 치료 과정 분석

소아청소년학과총론 Chapter 01. - 02. 소아의 진찰과 저신장에 대해 살펴보겠습니다. 체질성 성장지연, 터너증후군, 염색체기형, 가족성저신장, 성장호르몬결핍 성장장애에 대해 알아보겠습니다. 

소아 저신장과 성장호르몬 치료

[상황 01.] 소아 진찰

양쪽 유방의 덩이와 투명한 질분비물을 주소로 내원한 생후 1주 여아

산전질찰에서 특이 소견 없으며 생후에 모유도 잘 먹고 활발하게 움직임

=> 신생아의 생식기와 유방은 태반을 통하여 받은 산모의 호르몬에 영향을 받습니다. 따라서 나아와 여야 모두에서 유방이 커지거나 분비물이 나올 수 있으며, 특히 여아의 생식기에서는 많은 양의 비화농성 분비물이 나오기도 합니다. 현재 산전진찰 이상 없으며 잘 먹고 활발하게 건강해 보이기 때문에 경과관찰하면 되겠습니다.

[상황 02.]  체질성 성장지연

11세 남아 키가 작다며 내원

키는 10백분위수, 체중은 25백분위수로 키가 작은 편이지만 최근 1년간 6cm로 4cm 이상 성장함

고환 3ml로 4ml 미만이며, 음모 성성숙도 1단계로 사춘기 오지 않았음

어머니가 초등학교 졸업 때까지 키가 작았으나 현재는 162cm 정상: 체질성 성장지연의 가족력 의심 소견

왼쪽 손목 X선 검사에서 뼈 나이 10세

=> 현재 사춘기 오지 않았고 키도 정상적인 속도로 자라는 중이므로 성장호르몬결핍증을 배제할 수 있습니다. 뼈 나이가 실제 나이보다 느리다는 점과 체질성 성장지연의 가족력 확인을 통해 체질성 성장지연이 가장 의심되며 이 경우 추가적인 검사 없이 추적관찰을 하게 됩니다.

[상황 03.] 터너증후군

14세 여아가 키가 작아 내원

어릴 때 부터 키가 반에서 가장 작았음: 일차성 성장장애

넓은 목과 방패형 가슴 관찰: 터너증후군 특징적 모습

뼈 사진에서 4번째 metacarpal bone이 짧음: 터너증후군 특징적 소견

14세임에도 불구하고 현재 초경이 없고 키는 3백분위수, 체중도 3백분위수이고 유방/음모 성성숙도 모두 1단계

황체형성 호르몬, 난포자극호르몬 증가

=> 전형적인 터너증후군의 모습과 이차성징과 초경이 없는 상태로 13세가 넘었으므로 일차성 무월경으로 생각됩니다. 따라서 1차성 성장장애와 일차성 무월경일 경우 터너 증후군을 의심해 볼 수 있습니다. 진단을 염색체 검사(핵형분석)가 필요합니다. 터너증후군의 경우 다른 유전질화과 달리 지능은 대개 정상을 보입니다.

[상황 04.] 염색체 기형

5세 여아가 키가 작다며 내원키가 성장 곡선에서 3백분위수 미만 확인: 성장지연 해당함뼈나이 5세로 실제나이와 동일: 일차성 성장지연신생아 때 손등과 발등이 일시적으로 부었고 현재 소변검사에서 현미경적 혈뇨 확인됨=> 터너 증후군의 경우 비뇨기계 기형이 흔히 동반될 수 있으므로 염색체 기형을 확인하기 위해 염색체핵형분석으로 이를 우선 감별해 볼 필요가 있습니다. 

[상황 05.] 가족성 저신장

키가 작다며 내원한 11세 남아환아의 경우 9세부터 11세까지 키가 모두 3백분위수에 해당뼈나이와 만나이가 동일함: 일차성 성장지연아버지와 어머니의 키가 둘 다 3백분위수로 저신장에 해당함환아의 성장곡선 또한 계속 3백분위수에 머물러 있음=> 현재 가족성 저신장이 저신장의 원인으로 가능성이 가장 높습니다. 

[상황 06.] 성장호르몬 결핍

저신장으로 내원한 소아 환자뼈 나이가 만 나이보다 적음: 이차성 성장장애 혈액검사에서 인슐린유사성장인자-I의 수치 낮음: 성장호르몬 결핍 의심5회의 케톤성 저혈당 병력: 성장호르몬 결핍 => 뼈 나이가 만 나이보다 적으면 이차성 성장장애를 의심할 수 있으며 이차성 성장장애에 해당하는 것은 부감상샘 저하증, 체질적 성장지연, 성장호르몬 결핍 등이 대표적입니다. 혈액검사에서 인슐린유사성장인자의 결핍은 곧 성장호르몬 결핍을 의미하며 5회의 케톤성 저혈당 병력 또한 성장호르몬 결핍을 의미합니다.