소아청소년의 성 발달 증례: 증상과 치료 과정 분석

소아청소년학과총론 Chapter 04. 소아청소년의 성 발달 증례에 대해 살펴보겠습니다. 남아/여아 성조숙증, 조기유방발달, 남아/여아 진성 성조숙증에 대해 알아보겠습니다.

성 성숙도 Tanner stage

[상황 01.] 남아 성조숙증

키가 많이 자라서 내원한 내원한 8세 남아

4세 대 급성림프모구백혈병으로 항암치료와 뇌 방사선치료받고 완치됨

뼈 나이보다 만나이가 많고, 9세 이전 남아에서 고환 크기 > 4cc와 음모 발달: 성 조숙증

=>  백혈병, 뇌종양 등으로 두개 내 방사선 조사를 시행한 경우 성 조숙증 또는 사춘기 지연이 나타날 수 있습니다. 현재 성 조숙증 양상을 보이므로 GnRH 자극 검사를 통해 시상하부-뇌하수체-생식샘 축이 항진되어 있는지 검사해야 합니다.

[상황 02.] 조기 유방 발육

유방이 커져서 내원한 2세 여아

여아 성장 이상 없으며 외부 생식기 이상 없음

=> 1-3세 여아에서 유방 발육 외에 조기 사춘기 징후가 보이지 않는 경우를 조기 유방발육이라고 합니다. 여아이건 남아이건 임신 중 호르몬의 영향을 받아 시생아에서 약간 커진 유방은 보일 수 있습니다. 따라서 특별한 치료는 필요 없으며 6개월마다 경과관찰하면 되겠습니다.

[상황 03.] 남아 진성 성조숙증

음모가 보여 내원한 8세 남아뼈나이가 실제나이보다 많으며 키 1년 동안 10cm 성장, 고환 용적이 4cc 이상 증가함: 성조숙증 의심테스토스테론 증가한 소견 확인생식샘자극호르몬방출호르몬 자극 검사에서 LH/FSH 증가 확인됨: 진성 성조숙증 진단=> 남아의 경우 이차 성징의 발현이 9세 이전에 나타났으므로 성조숙증 의심하고 GnRH 자극검사에서 진성 성조숙증으로 진단이 되었습니다. 하지만 뇌하수체에 기질적인 병변이 존재하면 진성 성조숙증을 유발 할 수 있기에 그에 대한 감별을 위해 뇌 자기공명영상을 시행하고 뇌 자기공명영상에서 음성소견을 보이면 진성 특발성 성조숙증으로 진단합니다. 치료는 생식샘자극호르몬호르몬작용제(GnRH agonist)로 합니다. 

[상황 04.] 여아 성조숙증

가슴이 나와 내원한 7세 여아

음모는 없으며 질출혈도 없음

뼈나이가 만나이보다 많음

=>  여아에서 8세 이전에 2차 성징이 나타나고 뼈나이가 만나이보다 많은 것을 통해 성조숙증 의심이 됩니다. 따라서 GnRH 자극검사를 통해 시상하부-뇌하수체-생식샘 축이 항진되어 있는지 확인합니다. 

[상황 05.] 여아 진성 성조숙증

6개월 전부터 생긴 유방멍울을 주소로 내원한 7세 여아: 성조숙증 의심

뼈나이 9세로 만나이보다 많고 GnRH 자극검사를 하기도 전에 FSH가 사춘기 수준 5IU/L를 넘어섬: 진성 성조숙증

=> 진성 성조숙증의 경우 원인을 알 수 없는 특발성인 경우가 대부분이지만 뇌병변이 있는 경우가 있어 원인 감별을 위한 뇌 CT/MRI를 실시하며 치료는 GnRH agonist로 합니다. GnRH agonist로 지속적인 작용은 GnRH 수용체의 감수성을 떨어뜨려 LH와 FSH의 감소를 유도하게 됩니다.