산전진단 증례: 증상과 치료 과정 분석

산부인과 Chapter 03. 산전진단에 대해 살펴보겠습니다. 

[상황 01.] 임신 15주 고령의 산모 NIPT 검사결과 다운증후군 고위험 확인

임신 15주인 40세 미분만부가 산전상담을 목적으로 내원함

2주 전에 시행한 태아 DNA선별검사(NIPT) 결과에서  다운증후군 고위험군 확인됨

=> 염색체이상 선별검사에서 고위험으로 확인되었고 산모의 나이가 35세 이상입니다. 따라서 염색체 분석을 통한 핵형검사를 시행해야 하며 현재 임신 15주이므로 양수천자(15-20주)를 시행합니다. 융모막융모생검은 10-12주, 탯줄천자는 20주 이후 시행하게 됩니다. 

NIPT

[상황 02.] 임신 여성의 감기약 복용이 태아에게 미치는 영향

35세 산과력 0-0-0-0 여자가 소변 임신반응검사에서 양성반응이 나와 내원

마지막 월경시작일은 5주 전, 월경주기는 규칙적

마지막 월경시작일로부터 3주 후 감기 기운으로 종합감기약 복용

초음파검사에서 자궁에 임신낭과 난황이 보이고 태아는 보이지 않음

=> 태아의 발육과정에서 임신 4-5주에 초음파로 임신낭이 확인되며 비슷한 시기에 난황도 관찰됩니다. 임신 6주 경 태아 심장 움직임이 관찰되며 임신 7주 경부터 Embryonic pole(태아의 발달을 위한 중요한 구조인 Embryoblast가 존재하는 부분)이 초음파로 관찰됩니다. 임신 8주경부터 경질초음파를 통해 태아심장박동을 관찰하는 정기 산전진찰을 시작하게 됩니다. 위 환자는 아직 월경시작일로부터 5주밖에 경과되지 않았으므로 현 상태에서 태아가 보이지 않는 것과 2주 전의 종합감기약이 태아 발육에 어떠한 영향을 미쳤다고 판단하기는 이르며 2주 정도 경과 된 후인 임신 7주경에 초음파로 관찰한 후 판단하는 것이 옳습니다. 

[상황 03.] 임신 확인

28세 여자가 1개월 전부터 속이 메스껍다고 내원함

식사 후 배가 부르고 소화도 안 된다고 함

평소 월경은 불규칙적이었으며 마지막 월경시작일은 16주 전

복부 초음파 검사 시 자궁 내에 태아가 확인됨 

=>  임신으로 인한 증상이라고 판단되며 임신 주수 16주면 초음파를 통해 태아 골격 확인이 가능합니다. 

[상황 04.] 태아 주수 확인

27세 산과력 0-0-0-0인 여자가 2개월 동안 월경이 없어 내원

평소 월경주기는 불규칙

초음파에서 자궁내의 임신낭에서 배아가 있고 심박동이 보임

=> 마지막 월경일이 8주 전이며, 초음파상 임신낭 및 태아 심박동이 확인되므로 현재 임신 8주에 해당이라고 추정가능합니다. 하지만 정확한 임신주수를 알기 위해 14주 이전엔 머리엉덩길이를 측정하고 14주 이후엔 양쪽마루뼈지름길이르 측정해서 임신주수를 측정합니다.

[상황 05.] 목덜미투명대 검사 이상으로 추가 검사 결과 해석

임신 15주인 39세 미분만부가 유전상담을 위해 내원

3주 전 초음파검사에서 태아는 12주 크기, 목덜미투명대 5.0mm 확인됨(Cut off: 3.0mm)

이에 융모막융모생검과 염색체검사: 46,XY / inv(9)(p11 q12) 

엄마 염색체검사: 46, XX/ inv(9)(p11/q12)

=> 염색체 염색 결과 9번 염색체에서 역위가 확인되었습니다. 이는 정상 산모에서도 확인된 것이므로 정상 발달이 기대되며 따라서 경과를 관찰하는 것이 적절한 방법입니다.  

[상황 06.] 세포유리 태아 DNA 검사 결과에 따른 추가검사

임신 15주인 37세 미분만부가 산전진찰을 위해 내원

세포유리 태아 DNA 검사에서 다운증후군 고위험군 확인됨

=> 세포유리 태아 DNA 검사(cell-free fetal DNA, cffDNA)는 고위험군 산모에서 임신 10주 이후에 시행하는 검사입니다. 이 DNA는 태반 기원의 물질이며, 임신 중 산모혈액에서 순환하는데 태아의 유전적 형성을 반영하며 이를 검출하여 유전자 이상을 확인할 수 있습니다. cffDNA에서 음성인 경우는 13, 18, 21번 삼염색체 태아 위험이 낮다는 것을 의미하지만 양성인 경우는 해당 염색체 이상을 가질 위험이 높음을 시사합니다. 따라서 다운증후군 고위험군으로 확인되었으므로 임신 10-12주 사이의 융모막검사나 임신 15-20주 사이의 양수검사의 침습적인 검사가 필요합니다. 

[상황 07.] 태아의 주수별 발생과 성장

분만력이 없는 35세 여자가 소변임신반응검사에서 양성으로 나와 처음으로 병원 내원

생리주기는 35일로 규칙적

1주전 구역과 구토로 병원을 방문하여 복부 X선 촬영함

복부초음파검사에서 배아는 임신 6주 크기, 태아심박동수는 관찰되지 않음

=> 초음파상 태아 심박동은 8주부터 관찰이 가능하며 현재 임신 6주 크기이므로 현재 심박동수가 들리지 않는 것은 정상적인 태아의 성장속도라고 볼 수 있으므로 경과관찰합니다.