소아 신경계 질환: 뇌성마비, 뇌수막염, 길랑바레증후군, 뒤센 근 디스트로피

소아청소년학과각론 Chpater 07-2. 뇌성마비, 뇌실 주위 백질 연화증,  바이러스 뇌수막염, 세균 뇌수막염, 길랑바레 증후군, 뒤센 근 디스트로피에 대해 알아보겠습니다. 

[목차]

1. 뇌성마비(Cerebral palsy)

2. 뇌실 주위 백질 연화증(Periventricular leukomalacia)

3. 바이러스 뇌수막염

4. 세균 뇌수막염

5. 길랑바레 증후군(Guillain-Barre syndrome)

6. 뒤센 근 디스트로피(Duchenne muscular dystrophies, DMD)

1. 뇌성마비

뇌성마비의 개념

 뇌성마비 중 가장 흔한 형태로 강직 양측마비(Spastic diplegia)가 있습니다.

 강직 양측마비의 특징은 팔보다 양쪽 하지 강직 마비가 심하며 원인은 재태기간 20~34주 사이의 미성숙 뇌백질 손상 및 태아 때의 자궁병변에 의해서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 

 강직 양측마비는 생후 6개월이 지난 영아의 앉는 자세가 불안정해 보이고 7개월 지나 배밀이와 기어 다니기 시작할 때 양팔은 정상이나 양쪽 다리를 질질 끌어 앉는 모습을 보입니다. 진찰소견으로 영아 겨드랑이 잡고 올렸을 때 하지가 뻣뻣하고 가위처럼 교차되는 증상이 나타나며 보행이 늦으며 자기공명영상 촬영 시 뇌실주위 백색질 연화증이 확인됩니다.

강직 양측마비: 가위걸음걸이

 참고로 마비의 범위와 정도는 아래 그림과 같이 구분할 수 있습니다.

마비의 범위와 정도

Hemiplegia는 반마비로 몸의 한쪽에만 국한된 마비를 뜻합니다.

Double hemiplegia는 중복마비로 양쪽 모두 침범되었으나 각각 다른 양상이 다른 마비를 뜻합니다.

Quadriplegia는 사지마비로 사지가 모두 침범된 마비를 뜻합니다.

Diplegia는 양측마비로 대칭적인 마비를 뜻합니다.

Paraplegia는 하반신마비로 하반신에 국한된 마비를 뜻합니다.

2. 뇌실 주위 백질 연화증 

  뇌실 주위 백질 연화증은 혈관 발달 미숙과 뇌혈류 자율 조절 기능 미숙으로 인해 일어나는 측뇌실 주위 뇌백질 손상으로 미숙아 신경학적 장애의 가장 중요한 원인에 해당합니다. 미숙아에서 저산소 허혈 뇌손상의 주된 양상으로 자궁 내 감염 및 염증 반응, 뇌실 내 출혈로 인한 정맥 폐쇄, 태아 스트레스로 인한 혈류 장애와도 관련이 있습니다. 

 뇌실 주위 백질 연화증의 증상은 영아기 후반에 강직성 운동 장애로 나타나게 됩니다. 

3. 바이러스 뇌수막염

 바이러스 뇌수막염은 바이러스에 의해 수막 및 뇌조직에 발생하는 급성 염증 과정으로 백혈구 증가증은 보이나 그람 염색이나 일반 세균배양검사에서 세균이 발견이 되지 않을 때 의심합니다. 대부분 자연적으로 회복되나 간혹 심한 신경계 후유증 및 사망을 초래할 수 있습니다. 

 바이러스 뇌수막염의 가장 흔한 원인은 장바이러스이고 헤르페스 바이러스도 그다음으로 흔한 원인입니다. 

 바이러스 뇌수막염 진단을 위해 뇌척수액 검사를 실시하며 뇌척수액에서 백혈구 증가되어 있으며, 단백질 농도는 정상이거나 약간 증가되어 있고 뇌척수액 내  포도당은 정상 또는 약간 감소되어 있습니다.

 바이러스 뇌수막염의 치료는 헤르페스 뇌염에서 아시클로버로 치료하는 것 외에 다른 바이러스 뇌수막염은 대증요법으로 치료합니다.

4. 세균 뇌수막염

 신생아의 세균 뇌수막염의 가장 흔한 원인균은 B군 사슬알균입니다. 

 세균 뇌수막염 진단을 위해 뇌척수액 검사 및 배양, 혈액배양을 시행하며 뇌척수액 검사 소견에서 백혈구가 증가되어 있으며 뇌척수액 내 포도당이 혈당의 50-70% 이하로 감소되어 있고 뇌척수액 내 단백질은 150mg/dL 이상을 보입니다. 뇌척수액을 그람 염색 도말 검사하여 세균이 보이면 뇌막염으로 진단합니다.

 세균 뇌수막염의 치료는 초기치료제로 암피실린 + 세포탁신 또는 암피시린 + 겐타마이신(아미노글리코시드계)으로 하며 신생아 외의 경우는 대부분 세프트리악손 + 반코마이신으로 항생제 치료합니다. 

5.  길랑-바레 증후군

 길랑-바레 증후군은 말초신경병증의 일종으로 흔히 바이러스 감염에 의해 발생하며 때로는 예방접중 후에도 발생할 수 있습니다. 

 길랑-바레 증후군은 주로 4~9세 소아에게서 하지부터 시작하여 상지로 진행하는 대칭성 상행성 사지마비를 보입니다. 따라서 약 2주 전 상기도 감염 병력이 있었고 상행성 마비를 보인다면 길랑-바레 증후군을 의심할 수 있습니다. 침범되는 신경으로는 안면 신경이 가장 흔하게 침범되며 중증합병증으로 호흡근 마비가 발생할 수 있으므로 매일 호흡 기능 검사를 실시해 호흡 마비가 생기는지 주의하여 관찰하고 호흡마비가 발생 시 즉시 IVIG 치료합니다.

 뇌척수액 검사 시 특정 단백질이 높은 농도로 나타나며 이는 신경게의 염증 반응을 시사하는 소견입니다. 

 길랑-바레 증후군 치료는 24시간 내 급속히 진행되어 호흡부전이 올 수 있으므로 입원이 필수적이며 호흡 부전 시 기관 내 삽관하여 인공호흡기 사용합니다. 마비 진행이 빠른 경우 IV Y-globulin(IVIG)을 투여하고 효과가 없으면 혈장교화술 또는 면역억제제 치료를 합니다. 혈장교환술은 증상 발현 후 2주 이내 사용 시 효과적으로 알려져 있습니다.

6. 뒤센 근 디스트로핀

 뒤센 근 디스트로핀은 디스트로핀 단백질 관련된 DMD 유전자 돌연변이로 발생하는 질환으로 X연관 열성 유전이므로 남아에서 호발 합니다. 

 뒤센 근 디스트로핀의 임상양상은 대부분 독립 보행 이후 발견되므로 생후 1년 이후 진단이 됩니다. 손으로 무릎 짚고 일어서는 등반선 기립을 특징적으로 보이며 이를 Gower sign이라고 합니다. 

뒤센 근 디스트로핀 Gower sign

 그리고 장딴지의 근육 소실이 일어나면서 근육의 대체물질로 섬유물질이 대체되어 딱딱해지고 비대해지지만 실제 근육 기능은 약화되어 있는 것이 특징적으로 나타납니다.

 뒤센 근 디스트로핀 검사 시, 혈청 CK 농도 증가되어 있으며 근전도상 근육병, 근 생검 소견상 근육병증 소견을 보입니다. 유전자분석검사를 통해 유전적 변이를 관찰할 수 있으며 근세포막의 핵심 단백질인 디스트로핀에 대한 조직화학검사를 시행합니다.

 뒤센 근 디스트로핀 치료는 대증치료하면서 약물치료로는 스테로이드가 유일한 약물입니다.