소아 유전성대사질환: 다운증후군 및 터너증후군부터 클라이펠터증후군, 프래더윌리증후군, 페닐케톤뇨증, 제1형 당원축적병 진단 및 치료
소아청소년학과총론 Ch8. 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군, 프래더 윌리증후군, 페닐케톤뇨증, 제1형 당원 축적병 "소아 유전 질환" 에 대해 알아보겠습니다. [목차] 1. 다운증후군 2. 터너증후군 3. 클라인펠터증후군 4. 프래더 윌리 증후군 5. 페닐케톤뇨증 6. 제1형 당원 축적병 1. 다운증후군(Trisomy-21 syndrome) 다운 증후군은 가장 흔한 Trisomy이며 산모 연령이 고령일수록 발생 빈도가 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 임상양상으로는 지능저하, 짧고 덧살 많은 목, 손이 작고 원선(Simian crease)을 특징을 보입니다. 심실중격결손, 방실관결손 등과 같은 선천성 심장기형이 흔히 동반되기 때문에 생후 6개월 이내 반드시 심초음파를 포함한 심장 검진을 실시하는..
2023. 8. 2.
소아 발달과 정상 행동 발달표: 언어 발달, 대소변 가리기 단계별 가이드
소아청소년학과총론 Ch3. 소아의 정상 행동 발달표, 소아의 언어발달, 대소변 가리기 에 대해 알아보겠습니다. [목차] 1. 정상 행동 발달표 및 언어발달 2. 대소변 가리기 1. 정상 행동 발달표 및 언어발달 위의 표는 연령대별로 운동, 적응, 언어, 개인 및 사회적 행동에 따른 정상적인 행동 발달표에 대해 정리한 것입니다. 언어 발달의 경우 정상적으로 발달하고 있는 소아에서 의미 있는 첫 단어로 "엄마", "아빠"를 말할 수 있는 시기는 12개월 무렵입니다. 24개월이 되면 낱말을 붙여서 말할 수 있는 정도가 되며 3세가 되면 남이 들어도 이해가 되는 수준의 언어를 구사하게 됩니다. 만약 언어발달에 문제를 보이는 소아는 청각장애, 인지기능 장애, 자폐스펙트러장애, 말 운동장애, 언어발달장애 등이 있는..
2023. 8. 2.
